Última actualización: 12/02/2025 16:19:42


Curso Académico: 2025/2026

Genética Clínica
(19999)
Grado en Ciencias Biomédicas (Plan: 551 - Estudio: 504)


Coordinador/a:

Departamento asignado a la asignatura:

Tipo: Obligatoria
Créditos: 6.0 ECTS

Curso:
Cuatrimestre:




Resultados del proceso de formación y aprendizaje
K1: Evalúa la información obtenida empleando un sentido crítico y establece hipótesis de trabajo K2: Recopila conocimientos en diversos aspectos necesarios para el desarrollo de actividades profesionales. K10: Interpreta el ADN como material de transmisión génica y de los procesos de replicación en organismos modelo. K11: Reconoce las etapas del proceso de expresión génica y las moléculas que participan. K16: Describe las alteraciones más frecuentes de la estructura y función del organismo humano. S1: Utiliza diferentes técnicas para encontrar, manejar e integrar la información digital disponible. S2: Prepara informes para comunicar de forma efectiva los conocimientos, objetivos y resultados de proyectos ante auditorios especializados y no especializados. S8: Analiza la contribución del perfil genético en la respuesta individual a los fármacos. S11: Desarrolla habilidades de trabajo y relaciones interpersonales en unentorno laboral, empleando herramientas y técnicas de la información y comunicación para el análisis de datos y la elaboración de informes orales y escritos, exposiciones públicas y otras actividades formativas y profesionales. S12: Utiliza adecuadamente el vocabulario científico y técnico propio de los diferentes ámbitos de la biomedicina y el método científico para analizar datos y diseñar estrategias experimentales. C1: Participa en las actividades de grupos integrados de trabajo científicos. C2: Emplea los conocimientos adquiridos para la resolución de conflictos, aprendizaje, trabajo en equipo y los procesos de negociación. C3: Acepta el rol de estudiante como profesional del aprendizaje fomentando la convivencia cívica universitaria. C4: Demuestra un comportamiento profesional adecuado, identificando los grandes principios bioéticos.
Descripción de contenidos: Programa
1. Principios generales. Introducción básica a las enfermedades genéticas. Elementos funcionales y secuencias repetitivas. El Proyecto Genoma. Polimorfismos del genoma humano. Cartografiado de genes humanos. Análisis genómico. 2. Alteraciones cromosómicas y nomenclatura citogenética. Enfermedades con base cromosómica. Cuadros clínicos 3. Herencia mendeliana en el hombre. Construcción de genealogías. Análisis de segregación. 4. Variaciones a las leyes de Mendel. Herencia no mendeliana. Mosaicismo somático y germinal. Impronta gamética. Herencia citoplasmática. 5. Identificación y aislamiento de genes responsables de enfermedades. Clonación funcional. Clonación posicional / Candidato posicional. Nuevas tecnologías y estrategias genómicas. 6. Diagnóstico genético. Tecnologías y estrategias genómicas. Diagnóstico presintomático y de predisposición. Asesoramiento genético. Diagnóstico prenatal. 7. Genética del cáncer. Mecanismos de reparación del ADN, oncogenes y genes supresores. Citogenética del cáncer. Cáncer familiar. 8. Bases genéticas de las enfermedades complejas. Enfermedades multifactoriales. Bases biológicas del metabolismo de la glucosa. Genética de la diabetes. 9. Bases genéticas de la respuesta a fármacos y drogas. Susceptibilidad individual. Farmacogenética y farmacogenómica. 10. Tratamiento de las enfermedades genéticas. Desarrollo de fármacos específicos. Terapia génica y celular. 11. Medicina genómica y medicina predictiva. Medicina personalizada. Presente y futuro.
Actividades formativas, metodología a utilizar y régimen de tutorías
CLASES PRESENCIALES MAGISTRALES CLASES PRESENCIALES: REDUCIDOS (TALLERES, SEMINARIOS, CASOS PRÁCTICOS) TRABAJO INDIVIDUAL DEL ALUMNO EXAMEN FINAL SEMINARIOS Y LECCIONES MAGISTRALES CON APOYO DE MEDIOS INFORMÁTICOS Y AUDIOVISUALES APRENDIZAJE PRÁCTICO BASADO EN CASOS Y PROBLEMAS Y RESOLUCIÓN DE EJERCICIOS TRABAJO INDIVIDUAL Y EN GRUPO O COOPERATIVO CON OPCIÓN A PRESENTACIÓN ORAL O ESCRITA. TUTORÍAS INDIVIDUALES Y EN GRUPO PARA RESOLUCIÓN DE DUDAS Y CONSULTAS SOBRE LA MATERIA.
Sistema de evaluación
  • Peso porcentual del Examen/Prueba Final 60
  • Peso porcentual del resto de la evaluación 40




Convocatoria extraordinaria: normativa

El programa de la asignatura podría sufrir alguna variación por causa de fuerza mayor debidamente justificada o por eventos académicos comunicados con antelación.